Взаимодействие аллельных генов
Взаимодействие генов — явление, когда за один признак отвечает несколько генов (или аллелей).
Аллельное взаимодействие — это взаимодействие аллелей одного и того же гена (за признак отвечает несколько аллелей одного и того же гена).
❖ Типы аллельных взаимодействий:
■ доминирование,
■ неполное доминирование,
■ сверхдоминирование,
■ кодоминирование.
Доминирование — тип взаимодействия двух аллелей одного гена, когда один (доминантный) из них полностью исключает действие другого (рецессивного). Примеры: доминирование у человека темных волос над светлыми, карих глаз над голубыми.
Неполное доминирование — степень активности доминантного аллеля недостаточна для того, чтобы полностью подавить действие рецессивного аллеля и обеспечить полное проявление доминантного признака.
■ В этом случае у гетерозигот формируется промежуточный (по отношению к родительским признакам) признак — имеет место промежуточный характер наследования. Этот признак будет наблюдаться у гибридов первого поколения и гетерозигот второго поколения. Во втором поколении расщепление по фенотипу и генотипу оказывается одинаковым 1:2:1 (одну часть составляет доминантная гомозигота АА с выраженным доминантным признаком, две части составляет гетерозигота Аа с промежуточным признаком и одну часть составляет гомозигота аа с рецессивным признаком).
■ Примеры неполного доминирования: наследование формы (курчавости) волос у человека, масти крупного рогатого скота, окраски цветков у растения ночная красавица (см. таблицу).
Сверхдоминирование — более сильное проявление признака у гетерозиготной особи (Аа), чем у любой из гомозигот (АА и аа).
Кодоминирование — оба аллеля равноценны, не подавляют друг друга и участвуют в определении признака у гетерозиготной особи. Пример: наследование IV группы крови у человека, которая детерминируется одновременным присутствием в генотипе двух кодоминантных генов IА и Iв. Первый из этих генов детерминирует синтез в эритроцитах белка-антигена А, второй — синтез белка-антигена В; наличие обоих этих генов в генотипе приводит к тому, что у людей с IV группой крови эритроциты содержат как белок-антиген А, так и белок-антиген В.
Сцепление генов. Опыты Моргана
Сцепленные гены — любые гены, расположенные в одной хромосоме.
Группа сцепления — все гены, расположенные в одной хромосоме.
■ Количество групп сцепления равно числу пар хромосом (т.е. гаплоидному числу хромосом). У человека 46 хромосом, т.е. 23 группы сцепления.
■ Наследование признаков, за которые отвечают гены из одной группы сцепления, не подчиняется законам Менделя.
Опыты Т. Моргана (1911-1912 гг.): анализ наследования двух пар альтернативных признаков у мух-дрозофил — серого (В) и черного (b) цвета тела и нормальной (V) или укороченной (v) длины крыльев.
Первая серия опытов: скрещивание гомозиготной доминантной (BBVV) особи (с серым цветом тела и нормальной длиной крыльев) с гомозиготной рецессивной (bbvv) особью черного цвета с короткими крыльями. Все потомки F1, в соответствии с первым законом Менделя, являются доминантными гетерозиготными (BbVv) особями серого цвета с нормальными крыльями.
Вторая серия опытов: анализирующее скрещивание гибридов первого поколения — гомозиготной рецессивной (черной короткокрылой) самки (bbvv) с дигетерозиготным (серым с нормальными крыльями) самцом (BbVv). Если предположить, что два гена, относящиеся к разным аллельным парам, локализованы в разных хромосомах, то у дигетерозиготы следует ожидать образования (в равных количествах) четырех типов гамет: BV, bV, Bv и bv. Тогда, согласно третьему закону Менделя, в потомстве должны присутствовать четыре разных фенотипа в равном количестве (по 25%). В действительности присутствовали только два фенотипа (в соотношении 1 : 1).
■ Это означает, что доминантные гены В и V, относящиеся к разным аллельным парам, локализованы в одной хромосоме (из пары гомологичных хромосом) и попадают в одну гамету, а оба рецессивных гена в и v локализованы в другой хромосоме и вместе попадают в другую гамету. Поэтому у дигетерозиготного самца мухи-дрозофилы образуется не четыре типа гамет (когда гены расположены в разных хромосомах), а только два: BV (50%) и bv (50%), и, следовательно, потомки F2 будут иметь два сочетания признаков.
Третья серия опытов: проверка предположения о полном сцеплении генов путем анализирующего скрещивания дигетерозиготной (серой с нормальными крыльями) самки (BbVv) из поколения F1 с гомозиготным рецессивным (черным короткокрылым) самцом (bbvv) из родительского поколения. В результате были получены потомки четырех фенотипов в следующем соотношении: по 41,5% особей с серым телом и нормальными крыльями (генотип BbVv) и особей с черным телом и короткими крыльями (генотип bbvv), и по 8,5% серых короткокрылых особей (генотип Bbvv) и черных особей с нормальными крыльями (генотип bbVv).
Отсюда следует, что сцепленные гены, т.е. гены, локализованные в одной хромосоме, не всегда передаются вместе, т.е. сцепление может быть неполным. Это связано с явлением кроссинговера. вероятность которого в данном случае составляет 17%.
Неполное доминирование — это причина изменения работы ферментов?
Механизм появления третьего варианта признака можно объяснить с позиции активности ферментов, которые по природе являются белками, а гены определяют структуру белка. У растения с гомозиготным доминантным генотипом (АА) ферментов будет достаточно, и количество пигмента будет соответствовать норме, чтобы интенсивно окрасить клеточный сок.
У гомозигот с рецессивными аллелями гена (аа) синтез пигмента нарушен, венчик остается неокрашенным. В случае промежуточного гетерозиготного генотипа (Аа), доминантный ген все еще дает некоторое количество фермента, отвечающего за пигментацию, но его недостаточно для яркой насыщенной окраски. Получается цвет «наполовину».
Свойства генов
Свойства генов и особенности их проявления в признаках:
■ ген дискретен в своем действии, т.е. обособлен в своей активности от других генов;
■ один ген отвечает за проявление одного строго определенного признака или нескольких признаков (плейотропия);
■ один признак может быть результатом действия нескольких генов (аллельных или неаллельных);
■ ген может усиливать степень проявления признака при увеличении числа его доминантных аллелей;
■ ген может взаимодействовать с другими генами; это приводит к появлению новых признаков;
■ изменение положения гена в хромосоме или влияние факторов внешней среды могут модифицировать его проявление в признаках;
■ ген обладает способностью к мутациям.
Цитоплазматическая наследственность
Цитоплазматическая наследственность — наследственность, связанная с действием генов, находящихся в органоидах цитоплазмы, содержащих ДНК (митохондриях и пластидах).
■ Такие гены способны к автономной репликации и равномерному распределению между дочерними клетками.
■ В передаче признаков цитоплазматическая наследственность имеет второстепенное значение.
■ Цитоплазматическое наследование осуществляется только через материнский организм (в мужских половых клетках цитоплазмы мало и в ней митохондрии и пластиды отсутствуют). Примеры: с мутациями генов, локализованных в митохондриях, связано наследование нарушений в действии дыхательных ферментов у дрожжей; с мутациями генов, локализованных в пластидах, связано, в частности, наследование пестролистности у ряда растений (ночной красавицы, львиного зева и др.).
генетика
Взаимодействие неаллельных генов
Неаллельное (или межаллельное) взаимодействие — это взаимодействие аллелей разных генов, т.е. генов, располагающихся в негомологичных хромосомах или разных локусах гомологичных хромосом.
■ Неаллельное взаимодействие генов приводит к модификации менделевского расщепления по фенотипу 9 : 3 : 1, т.е. к появлению в потомстве гетерозиготы иных расщеплений, например 9 : 3 : 4; 9 : 6 : 1; 12 : 3 : 1 и др.
❖ Основные типы межаллельных взаимодействий:
■ комплементарность;
■ эпистаз;
■ полимерия.
Замечание: комплементарное и эпистатическое взаимодействия возникают в тех случаях, когда признак контролируется одной парой неаллельных генов.
Комплементарное, или дополнительное, взаимодействие — такой тип межаллельного взаимодействия генов, при котором одновременное присутствие в генотипе гибрида доминантных генов разных аллельных пар приводит к появлению нового признака, отсутствующего у обоих родителей.
Пример: наследование окраски цветков душистого горошка (родительские растения с генотипами А-вв, ааВ- имеют белые цветки, гибриды с генотипом А-В- пурпурные; см. таблицу).
Замечание: знак «-» в формуле генотипа означает, что это место может занимать как доминантный, так и рецессивный аллель.
Объяснение: пурпурный пигмент образуется с помощью специального фермента, который синтезируется только при наличии обоих доминантных генов: как А, так и В. Цветки родительских особей имеют белый цвет, так как в генотипе каждого из них присутствует только один из этих генов.
Во втором поколении при самоопылении, обеспечивающем равновероятное (случайное) образование гамет и зигот разного типа, наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении пурпурной и белой окраски цветков как 9 : 7 (9 пурпурных: A-В- и 7 белых: ЗА-Bb, ЗааВ-. 1aabb).
Эпистаз — такой тип межаллельного взаимодействия генов, при котором аллели одного гена подавляют проявление аллельной пары другого гена, и подавляемый признак не проявляется.
Супрессор (или ген-ингибитор) — ген, подавляющий действие других неаллельных генов. Супрессором может быть как доминантный, так и рецессивный ген.
Доминантный эпистаз — эпистаз, в котором супрессором является доминантный ген. При доминантном эпистазе во втором поколении наблюдается расщепление фенотипа 12:3:1 или 13:3.
Рецессивный эпистаз (криптомерия) — эпистаз, в котором супрессором является рецессивный ген. При рецессивном эпистазе во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу 9:3:4.
Пример эпистаза: наследование окраски шерсти у домашних кроликов. Синтез черного пигмента детерминирует рецессивный ген с, доминантная аллель I другого гена является супрессором, подавляя действие гена с. Тогда кролики с генотипами C-I-, ccl-будут белыми, кролики с генотипами C-ii — серыми, а с генотипом ссii — черными.
Многие признаки контролируются двумя и более парами неаллельных генов (называемых в этом случае полимерными).
Полимерия — взаимодействие нескольких неаллельных полимерных генов. При полимерии степень выраженности фенотипического признака часто зависит от числа полимерных генов, ответственных за его проявление. При кумулятивной полимерии действие генов суммируется; примеры: масса тела, молочность крупного рогатого скота, яйценоскость кур, некоторые параметры умственных способностей человека и др. При некумулятивной полимерии степень проявления признака от числа доминантных генов в генотипе не зависит (пример: оперенность ног у кур).
Плейотропия — зависимость нескольких признаков от одного гена. Каждый плейотропный ген оказывает какое-то основное действие, но модифицирует проявление других генов.
Кодоминирование
Другой тип экспрессии генов – кодоминирование. Это явление похоже на неполное доминирование, но все же имеет одно существенное отличие. Кодоминирование — взаимодействие генов, при котором противоположные признаки проявляются одновременно, но не смешиваются и не производят промежуточный признак. 
При скрещивании белого цветка петунии с красным может получиться красный, розовый, белый или двухцветный. Цветок с красными и белыми полосами появляется в результате такого процесса, как кодоминирование. Это самый распространенный пример такого взаимодействия.
Кодоминирование характерно и для других растений.
Новая форма наследования
Иногда в результате скрещивания потомки наследовали промежуточные признаки, которые не давал в гомозиготной форме родительский ген. Неполного доминирования не было в понятийном аппарате генетики до начала XX века, когда были переоткрыты законы Менделя. Тогда же многие естествоиспытатели проводили генетические эксперименты с растительными и животными объектами (томатами, бобовыми, хомяками, мышами, дрозофилами).
После цитологического подтверждения в 1902 г. Уолтером Сеттоном Менделевских закономерностей принципы передачи и взаимодействия признаков стали объяснять с позиции поведения хромосом в клетке.
В том же 1902 году Чермак Корренс описал случай, когда после скрещивания растений с белыми и красными венчиками у потомков были цветки розовой окраски – неполное доминирование. Это проявление у гибридов (генотип Аа) признака, который является промежуточным по отношению к гомозиготному доминантному (АА) и рецессивному (аа) фенотипам. Подобный эффект описан для многих видов цветковых растений: львиного зева, гиацинта, ночной красавицы, ягод земляники.
Особенности наследования в случае летальности генов
В некоторых случаях по соотношению фенотипов потомства сложно установить, как взаимодействуют гены. Во втором поколении расщепление при неполном доминировании отличается от ожидаемого 1:2:1, и от 3:1 — при полном. Это бывает, когда доминантный или рецессивный признак дает в гомозиготном состоянии фенотип, не совместимый с жизнью (летальные гены).
У каракульских овец серой окраски новорожденные ягнята, гомозиготные по доминантному аллелю окраски, погибают из-за того, что такой генотип вызывает нарушения развития желудка.
У человека пример летальности доминантной формы гена – брахидактилия (короткопалость). Признак выявляется у в случае гетерозиготного генотипа, в то время как доминантные гомозиготы погибают на ранних этапах внутриутробного развития.
Летальными могут быть и рецессивные аллели генов. Серповидно-клеточная анемия приводит, в случае появления двух рецессивных аллелей в генотипе, к изменению формы эритроцитов. Кровяные клетки не могут эффективно присоединять кислород, и 95% детей с данной аномалией погибают от кислородного голодания. У гетерозигот же измененная форма эритроцитов не влияет в такой степени на жизнеспособность.
Расщепление признаков при скрещивании
Полное и неполное доминирование как генное взаимодействие происходит в соответствии с арифметикой законов Г. Менделя. В первом случае соотношение в F2 фенотипов (3:1) не совпадает с соотношением генотипов потомков (1:2:1), поскольку фенотипически сочетания аллелей АА и Аа проявляются одинаково. Тогда неполное доминирование – это совпадение в F2 пропорции отличающихся генотипов и фенотипов (1:2:1).
У земляники окраска я год наследуется по принципу неполного доминирования. Если скрестить растение с красными ягодами (АА) и растение с белыми ягодами – генотип аа, то в первом поколении все полученные растения дадут плоды с розовой окраской (Аа).
Скрестив гибриды из F1, во втором поколении F2 получим соотношение потомков, совпадающее с таковым генотипов: 1АА+2Аа+1аа. По 25% растений из второго поколения дадут красные и неокрашенные плоды, 50% растений – розовые.
Аналогичную картину будем наблюдать в двух поколениях при скрещивании чистых линий цветков ночной красавицы с венчиками пурпурного и белого цветов.
Кодоминирование и первый закон Менделя
Явления кодоминирования и неполного доминирования, на первый взгляд, говорят о том, что первый закон Менделя о единообразии гибридов не выполняется. Грегор Мендель в своих экспериментах имел дело с горохом, для которого не свойственно ни кодоминирование, ни частичное доминирование, а только полное доминирование. В тех случаях, если смешанный признак или их одновременное проявление невозможно, его формулировка была абсолютно правильной. Спустя почти столетие, когда были исследованы и кодоминирование, и неполное доминирование, в первый закон была внесена поправка, гласившая, что при скрещивании гомозиготных гибридов первого поколения с противоположными признаками во втором поколении появляются гибриды, по этому признаку идентичные. Проявляется доминантный признак в случае полного доминирования или смешанный признак — в случае неполного доминирования.
Можно воспользоваться примером с наследованием группы крови, чтобы наглядно продемонстрировать правильность дополненного первого закона Менделя:
P: АА×ВВ;
F1: АВ, АВ, АВ, АВ.
Результатом скрещивания двух чистых линий будет гетерозиготная особь, в фенотипе которой проявляется смешанный признак, так как имеет место кодоминирование. Это соответствует внесенной поправке.
