Гены: понятие, разновидности, мутации и наследственность

Зачем генетики исследуют близнецов и всё ли в поведении человека зависит от генов

— Сейчас для нас очевидно, насколько генеалогическое исследование Фрэнсиса Гальтона неубедительно в качестве «доказательств роли наследственности», но он и сам прекрасно видел ограничения собственного метода. И признавая, что не может отделить врожденные способности от влияния среды, он предложил инновационный подход: изучение однояйцевых близнецов, выросших в разных и одинаковых условиях, и детей из приемных семей, особенно при межрасовом усыновлении.

Близнецовый метод был невероятно полезным на ранних этапах развития генетики, потому что очень наглядно продемонстрировал значение наследственных факторов в те времена, в которые даже структура ДНК еще не была известна. Сходства и различия между разлученными близнецами, а также между родными и приемными детьми внутри одной семьи, позволили предположить, какие черты являются генетически предопределенными, а какие поддаются перевоспитанию. Но с точки зрения современной науки этот метод, конечно, не может считаться достаточно точным.

Во-первых, биологи XIX века исходили из не вполне корректного предположения, что монозиготные близнецы генетически идентичны на 100 % (сейчас, благодаря методам высокопроизводительного секвенирования, мы можем найти даже самые незначительные из этих различий). Во-вторых, результаты исследования монозиготных близнецов нельзя автоматически распространять на всю исследуемую популяцию.

Для того чтобы делать достоверные выводы о большом количестве людей сразу, необходимо либо обследовать каждого, либо собрать выборку достаточного размера и достаточно случайную — чтобы она адекватно отображала сходства и различия внутри большей группы. Но идентичных близнецов, конечно, невозможно назвать «случайным образцом» или «средним человеком» и с точки зрения статистики нельзя считать их репрезентативной выборкой.

Современные близнецовые исследования подтвердили, что все свойства человека действительно зависят от генотипа. Одновременно они показали, что для некоторых свойств это влияние более выражено: например, для роста. Для некоторых — умеренно: например, определенные черты характера, такие как аддиктивное поведение. А в некоторых случаях суммарный эффект тысяч генов определяет не больше 10 % вариации признака — в первую очередь это касается мультифакторных наследственных заболеваний, таких как шизофрения, и сложных поведенческих черт вроде школьной успеваемости или нарушений внимания.

В итоге мы знаем, что человек — это сложная система, которая не сводится к простой сумме генов. Воспитание, климат и экология, культурная специфика среды — всё это, в конечном итоге, оказывает влияние на нашу личность и характер.

Инверсия в пределах гена

Если инверсия участка ДНК происходит внутри одного гена, то такую мутацию относят к генным. Инверсии более крупных участков относятся к хромосомным мутациям.

Инверсия происходит вследствие поворота участка ДНК на 180°. Часто это происходит при образовании петли в молекуле ДНК. При репликации в петле репликация идет в обратном направлении. Далее этот кусок сшивается с остальной нитью ДНК, но оказывается перевернутым наоборот.

Если инверсия случается в смысловом гене, то при синтезе пептида часть его аминокислот будет иметь обратную последовательность, что скажется на свойствах белка.

ГЕННАЯ И КЛЕТОЧНАЯ ИНЖЕНЕРИЯ

Генная инженерия — искусственное, целенаправленное изменение генотипа микроорганизмов с целью получения культур с заранее заданными свойствами.

Исследования в области генной инженерии распространяются не только на микроорганизмы, но и на человека. Они особенно актуальны при лечении болезней, связанных с нарушениями в иммунной системе, в системе свертывания крови, в онкологии.

Основной метод генной инженерии: выделение необходимых генов, их клонирование и введение в новую генетическую среду. Например, введение определённых генов с помощью плазмиды в организм бактерии для синтеза ею определённого белка (рис. 5).

Рис. 5. Применение генной инженерии

Основные этапы решения генно-инженерной задачи следующие:

1. Получение изолированного гена.
2. Введение гена в вектор (плазмиду) для переноса в организм.
3. Перенос вектора с геном (рекомбинантной плазмиды) в модифицируемый организм.
4. Преобразование клеток организма.
5. Отбор генетически модифицированных организмов и устранение тех, которые не были успешно модифицированы.

Клеточная инженерия — это направление в науке и селекционной практике, которое изучает методы гибридизации соматических клеток, принадлежащих разным видам, возможности клонирования тканей или целых организмов из отдельных клеток.

Включает культивирование и клонирование клеток на специально подобранных средах, гибридизацию клеток, пересадку клеточных ядер и другие микрохирургические операции по «разборке» и «сборке» (реконструкции) жизнеспособных клеток из отдельных фрагментов. 

На данный момент удалось получить гибриды между клетками животных, далёких по систематическому положению, например мыши и курицы. Соматические гибриды нашли широкое применение как в научных исследованиях, так и в биотехнологии.

Гибридные клетки, полученные от клеток человека и мыши и человека и китайского хомячка, участвовали в расшифровке генома человека.

Гибриды между опухолевыми клетками и лимфоцитами обладают свойствами обеих родительских клеточных линий: они неограниченно делятся и могут вырабатывать определённые антитела. Такие антитела применяют в лечебных и диагностических целях в  медицине.

В эмбриологии для изучения процессов дифференцировки клеток и тканей в ходе онтогенеза используют организмы-химеры, состоящие из клеток с разными генотипами.Их создают путём соединения клеток разных зародышей на ранних этапах их развития.

Клонирование животных — ещё один метод клеточной инженерии: ядро соматической клетки пересаживают в лишённую ядра яйцеклетку с последующим выращиванием зародыша во взрослый организм. 

Преимущество клеточной инженерии в том, что она позволяет экспериментировать с клетками, а не с целыми организмами.

Методы клеточной инженерии часто применяют в сочетании с генной инженерией.

Аномалии хромосом

Как и с другими морфологическими элементами живого организма, с хромосомами тоже могут происходить структурные изменения, которые влияют на их функции:

1. Анеуплоидия. Это изменение общего числа хромосом в кариотипе за счет добавления или удаления одной из них. Последствия такой мутации могут быть летальными для еще не родившегося плода, а также приводить к врожденным дефектам.
2. Полиплоидия. Проявляется в виде увеличения количества хромосом, кратного половине их числа. Чаще всего встречается у растений, например водорослей, и грибов.
3. Хромосомные аберрации, или перестройки, — это изменения в строении хромосом под воздействием факторов внешней среды.

Для чего изучается цитоплазматическая наследственность?

Передача цитоплазматических генов по линии матери и отсутствие их явной рекомбинации позволяет использовать митохондриальные, реже пластидные ДНК для идентификации видов и построения филогенетических рядов.

Филогеография (направление эволюционной генетики) появилось в 1990-е годы. Она занимается соотнесением организмов к генеалогическим группам, родственным по женской линии. В настоящее по этому принципу время исследуются сотни популяций и десятки видов.

Мутации цитоплазматической мужской стерильности растений

Более чем у 150 видов растений из 20 различных семейств обнаружено явление цитоплазматической мужской стерильности (ЦМС). Она проявляется в недоразвитости тычинок и пыльников или в образовании неполноценной, абортивной пыльцы либо в ее полном отсутствии.

Явление ЦМС широко используется в селекции растений, когда для получения гибридных семян нужно избежать самоопыления растений.

Митохондриальные болезни человека

С мутациями в мтДНК, и точковыми, и делециями, связан ряд заболеваний человека. Все они передаются по женской линии, хотя проявляются у лиц и женского и мужского пола. Особенностью митохондриальных мутаций является их варьирующая в ряду поколений экспрессивность. Клетки больных обычно являются гетероплазмонами, т. е. они содержат смесь митохондрий с нормальной и мутантной ДНК. При образовании яйцеклеток происходит случайное распределение нормальных и мутантных мтДНК и их соотношение может существенно изменяться. При увеличении дозы мутантных мтДНК симптомы заболевания усиливаются, при уменьшении – сглаживаются.

Наследственные заболевания, связанные с мутациями мтДНК, встречаются чаще, чем 1 на 10 000, т. е. оказываются достаточно распространенным явлением.

История развития генетики

Грегор Иоганн Мендель (1822-1884 гг.) — ботаник, биолог, монах, аббат

С давних времен человек пользовался генетическими методами для улучшения пород домашних животных и сортов растений, но делал это бессознательно, не представляя механизмов этих методов. Уже 6000 лет назад человек понимал, что некоторые признаки могут наследоваться и передаваться от одного поколения другому.

Лишь в начале XX века ученые осознали важность законов наследственности и ее механизмов. Первый шаг в этом направлении осуществил австрийский монах, природовед Грегор Мендель(1822-1884 гг.), который в 1866 году опубликовал статью «Опыты над растительными гибридами»

В статье Мендель изложил основы современной генетики. Сообщение об опытах сделал раньше, в 1865 году на заседании Общества любителей природоведения.

Грегор Иоганн Мендель родился в Моравии. В 1843 году вступил в монастырь августинцев в Врюнне в Австро-Венгрии (ныне г. Брно, Чешская республика). Позднее отбыл в Вену на два года, где изучал в университете естественную историю и математику. В 1853 году вернулся в монастырь. Летом 1856 года начал исследования.

Успехи Г. Менделя частично зависели от удачного выбора объекта исследования – гороха посевного. Преимущества, которые имеет этот вид:

–  имеет много сортов, которые хорошо отличаются один от другого (из 34 сортов Мендель отобрал 22);

–  легко выращивать, дает несколько урожаев за один сезон;

–  самоопыляющееся растение;

–  возможно искусственное опыление;

–  дает многочисленное плодовитое потомство.

Опыты Г. Менделя в те времена не привлекли внимания ученых и были забыты на определенный период.

Датой рождения генетики считают 1900 год, когда одновременно три ботаника – голландец Г. де Фриз, немец К. Корренс, австриец Э. Чермак – ознакомились с работой Г. Менделя. Независимо друг от друга они проводили опыты по гибридизации растений, и их результаты оказались приближенными к результатам исследования Менделя.

В 1909 году единицы наследственности датский ботаник Йогансен назвал генами.

С 1911 года Т. Морган с сотрудниками в Колумбийском университете (США) экспериментально доказывают, что носителями генов являются хромосомы, гены в них расположены линейно, формулируют основные положения хромосомной теории.

В 1953 году английский биофизик и генетик Ф. Крик и американский биохимик Дж. Уотсон предложили модель структуры ДНК.

С того времени генетика достигла значительных успехов в объяснении природы наследственности как на уровне организма, так и на уровне гена.

биотехнология

Биотехнология — наука, изучающая возможность модификации биологических организмов для обеспечения потребностей человека.

Применение биотехнологии (рис. 3):

• производство лекарств, удобрений, средств биологической защиты растений;
• биологическая очистка сточных вод;
• восстановление ценных металлов из морской воды;
• коррекция и исправление генетических патологий.

Рис. 3. Возможности биотехнологии

Например, включение в геном кишечной палочки гена, ответственного за образование у человека инсулина, позволило наладить промышленное получение этого гормона (рис. 4).

Рис. 4. Биотехнология получения инсулина

В биотехнологии успешно применяются методы генной и клеточной инженерии.

Хромосомные мутации

Генные мутации влияют на один ген, большие изменения могут менять структуру всей хромосомы. Хромосомные и геномные мутации чаще связаны с нарушением процессов мейоза: конъюгации, кроссинговера и расхождения хромосом во время анафазы. Они происходят на клеточном уровне организации живого. Мутация хромосом связана с разрывами хромосомы, которые со временем могут восстанавливаться, так как в клетке есть специальные механизмы репарации. Но восстановление исходного строения хромосом происходит не всегда.

С хромосомными аномалиями связаны многие виды рака человека, поэтому они имеют большую клиническую значимость. Мы кратко рассмотрим возможные изменения в хромосомах, которые суммированы в диаграмме.

Делеция (исключение)

Делеция – это потеря части хромосомы. Теряться могут небольшие участки и большие, в середине хромосомы и по её краям. При потере большого количества хромосомы организм может погибнуть. Делецией вызван синдром кошачьего крика у детей, при этом теряется большая часть 5 хромосомы. Обычно это приводит к ранней смерти, хотя некоторые пострадавшие демонстрируют нормальную продолжительность жизни. Мутация имеет различные дефекты, в том числе проблемы с дыханием.

Дупликация (дублирование)

Удвоение участка хромосомы  может быть или не быть причиной фенотипических изменений. Эффект зависит от места положения дублирования. Дублирование в области, находящейхся за пределами генов, не приводит ни к каким последствиям. Если дублирование происходит рядом с исходным участком, его называют тандемным. Тондемные дубликации сыграли важную роль в эволюции семейств родственных генов, таких как глобины, кодирующие гемоглобин.

Инверсии

Инверсии происходят, когда сегмент хромосомы ломается в двух местах, а участок между разломами переворачивается и в таком виде возвращается на своё место. Если разрыв происходит не внутри гена, то инверсии не оказывают влияния на фенотип. Хотя все люди имеют одинаковый геном, порядок генов в них разный из-за инверсий, которые происходят в семьях.

Транслокации

При транслокации кусок одной хромосомы отламывается и присоединяется к другой негомологичной хромосоме. Транслокации сложны, они могут вызвать проблемы образования половых клеток. Во время мейоза транслокационные гомологичные хромосомы не могут осуществить конъюгацию из-за появившихся различий между ними.

Транслокации могут перемещать гены из одной хромосомы в другую и менять их выраженность. Две формы лейкемии связаны с транслокациями, которые перемещают онкогены в участки хромосом, где они выражаются в неадекватные кровяные тельца.

работы Н. И. Вавилова

Николай Иванович Вавилов — российский генетик, растениевод, географ.

1. Н. И. Вавилов организовал 180 экспедиций (20−30 гг. ХХ века) по самым труднодоступным и зачастую опасным районам земного шара с целью изучения многообразия и географического распространения культурных растений.  
2. Им была собрана уникальная, самая крупная в мире коллекция культурных растений (к 1940 г. коллекция включала 300 000 образцов), которые ежегодно размножаются в коллекциях Всероссийского института растениеводства имени Н. И. Вавилова (ВИР) и широко используются селекционерами как исходный материал для создания новых сортов зерновых, плодовых, овощных, технических, лекарственных и других культур.

3. Создал учение об иммунитете растений. 

4. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости: у генетически близких видов и родов существуют гены, которые дают сходные  признаки. Таким образом, можно предсказать наличие признаков у других видов известного рода. 
5. Установил, что наибольшее разнообразие форм вида сосредоточено в тех районах, где этот вид возник. Н. И. Вавилов выделил 8 центров происхождения культурных растений. 

ЦЕНТРЫ ПРОИСХОЖДЕНИЯ КУЛЬТУРНЫХ РАСТЕНИЙ

Центры происхождения культурных растений — географические области, являющиеся родиной дикорастущих предков культурных растений.

Центры происхождения важнейших культурных растений связаны с древними очагами цивилизации и местом первичного возделывания и селекции растений. Подобные очаги одомашнивания (центры доместикации) выявлены и у домашних животных.

Было выделено восемь центров происхождения культурных растений (рис. 6):

1. Средиземноморский (спаржа, маслины, капуста, лук, клевер, мак, свекла, морковь).

2. Переднеазитский (инжир, миндаль, виноград, гранат, люцерна, рожь, дыня, роза).

3. Среднеазиатский (нут, абрикос, горох, груша, чечевица, лен, чеснок, мягкая пшеница).

4. Индо-Малайский (цитрусовые, хлебное дерево, огурец, манго, черный перец, кокосовая пальма, банан, баклажан).

5. Китайский (просо, редька, вишня, яблоко, гречиха, слива, соя, хурма).

6. Центральноамериканский (тыква, фасоль, какао, авокадо, махорка, кукуруза, батат, хлопчатник).

7. Южноамериканский (табак, ананас, томат, картофель).

8. Абиссинский центр (банан, кофе, сорго, твердая пшеница).

В поздних работах Н. И. Вавилова Переднеазиатский и Среднеазиатский центры объединяются в Юго-западноазиатский центр.

Рис. 6.  Центры происхождения культурных растений

В настоящее время выделяют 12 первичных центров происхождения культурных растений.

Мутация генов

Генные мутации – это наиболее распространённый тип наследственной изменчивости, они связаны с деформацией первичной структуры ДНК в пределах одного гена, происходят на молекулярном уровне организации живого. Возникают они в процессе удвоения ДНК. Происходит это нечасто, примерно одна мутация на 10-100 тыс. копий. Но в генотипах они постепенно накапливаются, создавая разнообразие всего живого. Именно благодаря таким мутациям возникли разные аллели одного гена.

Мутация, при которой изменяется одна пара оснований, называется точечной или однонуклеотидной. Нуклеотид может быть заменён на другой, добавлен или удалён.

Мутация: замена азотистых оснований

Замена одной пары оснований в ДНК на другую называется мутацией замещения. Из-за вырожденной природы генетического кода замена основания может не привести к замещению закодированной аминокислоты. Если окажется, что новый триплет кодирует ту же аминокислоту, то мутация будет молчащей.

Часто при замене основания меняется кодируемая аминокислота в белке, получаемом при транскирипции мутантного гена. Замены делятся на две группы:

• транзакции;
• трансверсии.

Транзакция не заменяет типа оснований в гене, пиримидин замещается пиримидином, а пурин – пурином. Напротив, трансверсия изменяет тип оснований в паре (приримидин – пурин). Различные заболевания вызваны трансверсией, в том числе серповидно-клеточная анемия.

Бессмысленные (нонсенс-мутации)

Особая категория замены оснований вызывает смену транскрибируемого (кодирующего белок) кодона в стоп-кодон. Он приводит к преждевременному прекращению трансляции и к усечению белка. Насколько коротким получится белок зависит от того, где в гене установится стоп-кодон.
Может быть и наоборот, когда стоп-кодон в результате мутации становится активным геном и способствует синтезированию необычно длинных молекул белка.

Мутация сдвига рамки считывания

Добавление или удаление пары комплементарных оснований имеет гораздо большие последствия, чем замена одного основания на другое. Такие нарушения сдвигают рамки считывания в мРНК ниже от мутации. Это связано с тем, что считывание информации происходит триплетами без знаков препинания внутри тройки. Обычно такие мутации приводят к полному выключению функционирования гена. Этот тип деформаций был использован Криком и Бреннером для того, чтобы сделать вывод о триплетной природе генетического кода.

Изменение рамки считывания в гене на ранней стадии означает изменение части белка. Смена кадров также может привести к преждевременному завершению транскрипции, так как 3 из 64 кодонов являются стоп-кодонами.

Генная мутация: удвоение триплета

Учитывая долгую историю молекулярной генетики и относительно короткое время молекулярного анализа у человека, удивительно, что новый вид мутации был обнаружен у людей.

Один из первых генов, связанных с нарушением у человека – болезни Хантингтона – был мутантным. При этом ген, кодирующий белок хантингтин, содержит повторяющийся триплет. Болезнь Хантингтона — дегенеративное расстройство нервной системы, которое приводит к совершению неконтролируемых движений, утрате интеллектуальных способностей и эмоциональному возбуждению. При болезни Хантингтона белок, кодируемый мутировавшим геном, убивает нервные клетки в определённых частях мозга, следствием чего становится гибель нервов, которые регулируют движения.

Болезнь Хантингтона обнаруживается во взрослом возрасте (в то время как остальные генетически обусловленные болезни обычно проявляются в детстве), и поэтому те, кто болен ею, часто успевают произвести на свет детей. Мутация гена, обуславливающая болезнь Хантингтона, передается как через мужские, так и через женские хромосомы, и поэтому существует очень большая вероятность, что ребёнок обязательно унаследует заболевание от больного родителя.

Теперь известно не менее 20 заболеваний, связанных с такой мутацией. Такой тип аномалий пока был найден только у людей и мышей. Предполагают, что он характерен только для позвоночных или даже исключительно для млекопитающих. Например, у дрозофилы её не обнаруживали никогда.

Расширение триплета может происходить в области кодирования или транскрибирования. В случае болезни Хантингтона единица повтора находится в кодирующей области триплета, кодирующего глутамин, и расширение приводит к полиглутаминовой области в белке. В случае синдрома Мартина-Белла наследственная форма умственной отсталости вызвана повтором в некодирующей части ДНК.

Понятие «доминантный и рецессивный ген»

Если признак, кодируемый геном проявляется в фенотипе сразу, то этот ген называется доминантным

(господствующим). Если же признак не проявляется (угнетается доминантным), то такой признак будет рецессивным

. Он сможет проявиться в фенотипе только при условии гомозиготного состояния по рецессивному признаку.

Замечание 1

Иногда случается вариант, когда ни один из генов ни имеет преимущества и в фенотипе проявляется особый вариант признака. В таком случае мы имеем дело с неполным доминированием (вместо белого или красного цвета цветков получаются розовые).

«хромосома» — слова, которые знакомы каждому школьнику. Но представление об этом вопросе довольно обобщенное, так как для углубления в биохимические дебри требуются специальные знания и желание все это понимать. А оно, если и присутствует на уровне любопытства, то быстро пропадает под тяжестью изложения материала. Попробуем разобраться в хитросплетениях в научно-полярной форме.

Гены пластид также могут передаваться на уровне одного пола

Хлоропластная ДНК (хлДНК) представлена двуцепочечными кольцевыми молекулами. Их размер у высших растений варьирует от 120 до 200 т.п.н. В подавляющем большинстве случаев в этих молекулах обнаруживаются повторы противоположной ориентации длиной 20–30 т.п.н., разделенные уникальными последовательностями.

В молекулах хлДНК насчитывается около 140 генов, в число которых входят гены, обеспечивающие синтез белка в органеллах (аппарат транскрипции и трансляции), и гены белков, участвующих в процессе фотосинтеза.

Обозначения к рисунку

Строение пластид:
1. наружная мембрана 2. межмембранное пространство
3. внутренняя мембрана (1+2+3: оболочка)
4. строма (жидкость)
5. тилакоид с просветом (люменом) внутри
6. мембрана тилакоида
7. грана (стопка тилакоидов)
8. тилакоид (ламела)
9. зерно крахмала
10. рибосома
11. пластидная ДНК
12. пластоглобула (капля жира).
Автор схемы: Эммануэль.boutet

Пластиды также обычно наследуются по линии матери, хотя в среде автофототрофов у некоторых видов наблюдается передача хлоропласт от отца или от обоих родителей при изогамии. Так как окраска растений связана с хлоропластами, то некоторые изменения генома этих органоидов могут привести к появлению неокрашенных участков на листьях или полностью неокрашенных растений. Полные «альбиносы» не могут расти самостоятельно, и вскоре погибают. Их можно выращивать только, привитыми на нормальные зелёные побеги.

В 1909 г Карл Корренс впервые выдвинул идею, что пластиды ответственны за передачу пестролистности ночной красавицы (Mirabilis jalapa), так как потомство показывало фенотип матери, независимо от мужского фенотипа. У ночной красавицы встречаются листья с участками белого цвета, лищёнными хлорофилла.

Если в качестве материнского берут пестролистное растение, всё потомство также имеет пёстрые листья. Однако, если материнское растение имеет зелёные листья, а отцовское пёстрые, то всё потомство будет иметь зелёные листья. Корренс, однако, неправильно с современной точки зрения интерпретировал наблюдаемое им явление и честь открытия собственно пластидной наследственности принадлежит Э. Бауру.

По материнской линии передаётся пестролистность и у герани. А у кипрея (Epilobium) — по отцовской.

Особенности внеядерной наследственности

• В клетке находится много митохондрий (иногда тысячи) и десятки пластид. В каждой из них несколько молекул ДНК. Значит в клетке сотни и тысячи копий митохондриальных и пластидных ДНК, а не два аллеля, как чаще бывает в ядерной.
• Митохондрии и пластиды делятся независимо от ядра и распределяются в дочерние клетки случайным образом. Если клетка при делении по какой-то причине лишилась этих органоидов, то приобрести их она уже никак не сможет.
• В них нет ни митоза, ни мейоза, ни кроссинговера. Это значит, что для внеядерных генов не существует тех процессов рекомбинации, которые лежат в основе менделеевских закономерностей.
• Все зиготы получают митохондрии и пластиды только от яйцеклетки, органеллы мужских половых клеток при оплодотворении не попадают в зиготу. Митохондрии сперматозоидов находятся в жгутиках, а они при проникновении внутрь яйцеклетки отбрасываются. Это справедливо только для гетерогаметных организмов.
• К пестролистности приводит соматическое расщепление. Значит, и при вегетативном размножении признак передастся.
• Передаётся внеядерная ДНК от одного из полов, хотя есть и исключения.

Судить о передаче признака именно при помощи генов цитоплазмы очень сложно. Здесь нельзя полагаться только на один из критериев. Иногда даже все признаки вместе не дают правильной картины. Самый надёжный способ — генетический анализ.

Недавно было выяснено, что существует поток генов. В ходе эволюции некоторые гены могут перемещаться из хлоропластов в митохондрии (но не наоборот), из хлоропластов и митохондрий в ядро. Именно с этим связано существование не только пластидной, но и митохондриальной пестролистности. Существуют формы пестролистности, вызываемые ядерными генами, а также вирусами.

Вирусная мозаичная пестролистность.

У человека была измерена частота мутаций

В течение многих лет мы могли оценивать уровень мутаций человека только при помощи косвенных методов. Первая попытка их подсчёта предпринята в 1930 г. Дж. Б. С. Холдейном в работе по гемофилии. Теперь с помощью быстрого и дешёвого способа секвенирования целых геномов мы можем непосредственно измерять частоту мутаций человека, сравнивая геномы родителей и потомства.

Недавнее исследование семьи из Исландии говорит о том, что у каждого человека в течение жизни происходит примерно 70 мутаций и 76% из них абсолютно новые. Они наблюдаются в отцовском геноме, и их количество увеличивается с возрастом отца. Другие методы, включая оригинальный метод Холдейна, нашли причину отцовского уклона. Вероятнее всего это отражение популяции стволовых клеток, которые дают начало сперматозоидам, мутирующим с возрастом.

Вставки и удаления не менее 50 оснований встречаются с частотой примерно от 1/5 до 1/10 новых мутаций. Удаления и дублирования происходят гораздо медленнее (1 новая мутация на 42 новорождённых). Некоторые из них – мобильные генетические элементы, засоряющие наш геном, могут активно передвигаться. Скорость вставки мобильного элемента равна 1 на 20 родов.

Если бы со временем в генах не происходило никаких изменений, то эволюции бы не случилось. Однако слишком много изменений вредны для особи. Нужно соблюдение хрупкого баланса между количеством новых вариаций, возникающих у всего вида, и здоровьем отдельных особей.

Собственно цитоплазматическая наследственность

В цитоплазме бактерий кроме основной ДНК находятся плазмиды – кольцевые ДНК, в клетках дрожжей в цитоплазме есть ДНК, которые обеспечивают устойчивость дрожжей к токсическим веществам. Наследование генов гиалоплазмы нестойкое и затухает спустя несколько поколений. Например, гены, что отвечают за направление закручивания раковины(D – правозакрученная, d – левозакрученная) прудовика, находятся в гиалоплазме. Передаются они с яйцеклеткой, а значит по материнской линии.

В клетке, помимо ядра, митохондрий и пластид, могут присутствовать и необязательные для неё генетические элементы — плазмиды, вирусоподобные частицы, эндосимбионты (бактерии или одноклеточные водоросли, например, хлорелла). Если их присутствие сопровождается фенотипическими отличиями от обычной клетки или организма, то при гибридологическом анализе можно проследить наследование этих отличий, а значит, и наследование самого генетического элемента. Это и есть собственно цитоплазматическая наследственность.

Наследование завитка раковины у прудовика

Виды мутаций

Мутации происходят не по какой-то одной причине. Это целый процесс, который становится возможным на клеточном уровне организма. К настоящему времени ученые выделяют 4 основных вида мутаций:

• Генные;
• Хромосомные;
• Геномные;
• Цитоплазматические.

Ученые пришли к выводу, что большинство из мутаций вредны, и природа устроена так, что из-за естественного отбора они исчезают у людей самостоятельно. Однако выделяют и такие мутации, которые повышают жизнеспособность организма. Тем более некоторые изменения генов могут быть вредны в одних условиях окружающей среды, но при этом полезны в других.

Различают два подвида мутаций:

• Спонтанные
• Индуцированные

Спонтанные мутации возникают случайно — например, если в стаде овец внезапно родилась овца с более короткими ногами. Или появление черной зебры среди обычных, кошек с белыми лапами и так далее. Спонтанные мутации бывают и у человека, причем вы можете даже не знать о том, что в вашем организме происходят какие-то изменения. Они чаще всего носят «косметический» характер и представляют собой изменение комбинации генов.

Появление черной зебры сначала посчитали аномалией и даже связали с религией

Индуцированные мутации являются «искусственными» и возникают под воздействием химических веществ, различных излучений, биологических объектов, например, вирусов. Да, именно такие мутации есть у большинства супергероев из комиксов — от «Человека-паука» до «Росомахи» (ну или «Дедпула», раз уж на то пошло).

Индуцированные мутации в кино дают супергероям сверхспособности

Генные мутации

При таком виде мутаций, как правило, затрагивается только один конкретный ген. Генные мутации возникают как при замещении одного гена другим, так и при выпадении какого-то гена из общей цепочки или при перевороте участка молекулы ДНК, который затрагивает один ген.

При генной мутации происходит изменение только одного гена

Подобные мутации могут быть как спонтанными, так и индуцированными: например, та же черная зебра стала такой, потому что ген, отвечающий за изменение ее цвета, был заменен другим по естественной причине. Также генные мутации возникают при облучении, контакте с химическими веществами или вирусами.

Хромосомные мутации

При хромосомных мутациях затрагивается не один ген, а несколько. Такие мутации гораздо более опасные, чем просто генные: если изменению подвержено слишком много генов, клетка уже не может делиться и начинает самоуничтожаться. Известны случаи, когда некоторые люди и животные погибали из-за таких мутаций, поскольку хромосомы в их клетках утрачивались или удваивались, что приводило к нарушению обменных процессов в организме.

Хромосомные мутации затрагивают сразу несколько генов

При хромосомных мутациях возможно как выпадение участка хромосомы, так и удвоение хромосомы, поворот участка хромосомы на 180 градусов или даже ее перемещение в другое место. Это приводит к болезням Прадера-Вилли (ожирение, низкий рост и интеллект одновременно) и Вольфа-Хиршхорна (задержка умственного развития).

Делеция – выпадение участка хромосомы

Дупликация – удвоение какого-то участка хромосом

Инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов

Транслокация – перемещение какого либо участка хромосомы

Геномные мутации

Этот вид мутаций еще страшнее, поскольку затрагивает не один или несколько генов, а целый геном. Геномный вид мутаций возникает в следствие ошибок при расхождении хромосом. Причем он довольно интересный: если изменение хромосом кратное, то в организме увеличиваются клетки и внутренние органы — такие мутации ученые ранее наблюдали у некоторых растений и животных.

Кукуруза растет благодаря геномной мутации

Однако если количество хромосом меняется не кратно, в организме происходят отрицательные процессы. К примеру, для человека характерна мутация трисомия 21: в этом случае не расходится двадцать первая пара хромосом, в результате ребенок получает не две двадцать первые хромосомы, а три. Это приводит к развитию синдрома Дауна, в результате чего ребенок получается умственно и физически неполноценным.

Цитоплазматические мутации

Они возникают вследствие нарушения ДНК митохондрий, из которых состоят клетки. Это одни из самых редкий мутаций, которые еще слабо изучены. Однако ученые уже пришли к выводу, что цитоплазматические мутации приводят к нарушению зрения и проблемам с центральной нервной системой. Есть теория, что данный вид мутаций также отвечает за появление сахарного диабета.