Генетическое разнообразие

Кому можно пить молоко?

Одним из первых задокументированных физиологических различий между популяциями людей, помимо очевидных (строение лица, цвет кожи), была реакция на молочные продукты. Если европейцы могли пить молоко в чистом виде, то окружающие их народы — нет. Более того, первые кисломолочные продукты появились именно вне Европы. С чем это было связано?

Скорее всего, вы являетесь счастливым обладателем очень полезной мутации в гене МСМ6. В молоке содержится углевод лактоза, который расщепляется с помощью белка лактазы. У новорожденных ген, отвечающий за работу фермента лактазы (LAC), активен, но со временем выключается регуляторным белком MCM6. Но у вашего предка, который принадлежал к одной из первых индоевропейских популяций, ген MCM6 поломался: у него возникла мутация, которая не дает выключить ген лактазы. Благодаря этому, как считают историки, ваш предок получил эволюционное преимущество — возможность во взрослом возрасте пить молоко крупного рогатого скота, получая больше питательных веществ, чем его менее удачливые соседи.

К сожалению, остальным популяциям человека повезло не так сильно:

Процент людей с непереносимостью лактозы, проживающих на выделенной территории. Источник

Если африканец или азиат, у которого нет значительного числа предков-европеоидов, выпьет молока, то, скорее всего, вся лактоза, содержащаяся в пище, пойдет на корм микрофлоре его кишечника. Выльется это всё (в прямом смысле) в картину острого пищевого отравления: вздутие живота, метеоризм, рвота и диарея. Именно поэтому в Африке и Азии распространены кисломолочные продукты: во время приготовления всю лактозу в молоке поглощают микроорганизмы. Исключение составляют некоторые районы на территории современных Эфиопии, Южного Судана и Танзании, где мутация в MCM6 возникла независимо от европейского влияния.

«Биологическое разнообразие как основа стабильности биосферы»

Биологическое разнообразие (биоразнообразие) — это разнообразие всего живого на Земле — от генов до экосистем. В его основе лежит видовое разнообразие. Оно включает миллионы видов животных, растений, микроорганизмов, живущих на нашей планете. Однако биоразнообразие охватывает и всю совокупность природных экосистем, которые слагаются этими видами. Таким образом, под биоразнообразием следует понимать разнообразие организмов и их природных сочетаний. На основе биоразнообразия создается структурная и функциональная организация биосферы и составляющих ее экосистем, которая определяет их стабильность и устойчивость к внешним воздействиям.

Совокупность живых организмов, тесно взаимодействующих между собой и со средой их обитания, образует экосистему. Элементарной экосистемой является биогеоценоз, а глобальной — биосфера. Биогеоценоз – это устойчивый, достаточно однородный комплекс взаимосвязанных видов живых организмов и компонентов окружающей среды, например, лиственный лес, заливной луг, озеро.

Существует три основных типа биоразнообразия:

• генетическое, отражающее внутривидовое разнообразие и обусловленное изменчивостью особей;
• видовое, отражающее разнообразие живых организмов (растений, животных, грибов и микроорганизмов);
• разнообразие экосистем, охватывающее различия между типами экосистем, средами обитания и экологическими процессами.

Разнообразие экосистем отмечается не только по структурным и функциональным составляющим, но и по масштабу — от биоценоза до биосферы.

Все типы биологического разнообразия взаимосвязаны: генетическое разнообразие обеспечивает разнообразие видов; разнообразие экосистем и ландшафтов создает условия для образования новых видов; повышение видового разнообразия увеличивает общий генетический потенциал живых организмов биосферы. Каждый вид вносит свой вклад в разнообразие, и с этой точки зрения не существует бесполезных или вредных видов.

Биоразнообразие характеризует процесс реальной эволюции, который идет на многих уровнях организации живого. По оценкам ученых, общее число видов живых существ составляет от 5 до 30 млн. Из них в настоящее время описано не более 2,0 млн. Таким образом, со времен Линнея, попытавшегося создать классификацию живых организмов, количество видов животных и растений, известных науке, возросло с 11 тыс. до 2 млн.

Принято считать, что сейчас на Земле произрастает примерно 400 тыс. видов растений.

Животные — один из ведущих компонентов экологических систем Земли. В настоящее время науке известно (описано) немногим более 1 млн. видов животных, что составляет приблизительно около половины всех существующих на планете.

Биологическое разнообразие видов максимально среди насекомых и высших растений. По оценкам специалистов, общее количество организмов всех жизненных форм колеблется между 10 и 100 млн. Эти миллионы видов животных и растений поддерживают условия, необходимые для продолжения жизни на Земле.

Это конспект по теме «Биологическое разнообразие». Выберите дальнейшие действия:

• Перейти к следующему конспекту: 
• Вернуться к списку конспектов по Биологии.
• Проверить знания по Биологии.

Биологическое значение

Генетическая изменчивость в популяции предоставляет исходный материал для действия естественного отбора и генетического дрейфа, то есть, является необходимым элементом для микроэволюционных процессов. В частности, известны работы о неэффективности отбора в чистых линиях (при отсутствии генетического разнообразия). С другой стороны, генетическая изменчивость сама по себе является продуктом действия факторов микроэволюции.

Генетическое разнообразие имеет большое значение для экологической пластичности популяций. Наличие нескольких аллелей по локусам в популяции позволяет этой самой популяции адаптироваться к варьирующим условиям, в которых наличие у особей тех или иных аллелей даёт преимущество. Например, два широко распространённых у Drosophila melanogaster варианта гена алкогольдегидрогеназы оказывают в гомозиготном состоянии альтернативно полезное или вредное воздействие, в зависимости от температурных условий среды.

Виды биоразнообразия

Главным способом измерения биоразнообразия является подсчет общего количества видов, живущих в определенной области. Тропические районы, где теплые климатические условия круглый год, имеют наибольшее биологическое разнообразие. В умеренных регионах, где теплое лето сменяется холодной зимой, наблюдается меньшее биоразнообразие. Регионы с холодными или сухими условиями, такие как области высотной поясности и пустыни, имеют еще меньшее биологическое разнообразие.

Как правило, чем ближе регион к экватору, тем больше биоразнообразие. По меньшей мере 40 000 различных видов растений обитают в тропических лесах Амазонки в Южной Америке, одном из самых биологически разнообразных регионов планеты.

Теплые воды западной части Тихого и Индийского океанов являются самыми разнообразными морскими местообитаниями. Морская экосистема в Индонезии служит домом для более чем 1200 видов рыб и 600 видов кораллов. Многие кораллы создают коралловые рифы, в которых обитают сотни видов организмов, от крошечных морских водорослей до крупных акул.

В некоторых регионах мира имеется большое количество эндемичных видов (виды, которые существуют только на определенной территории). В Капской области — природной экосистеме Южной Африке — обитает около 6200 видов растений, которые больше нигде в мире не встречаются. Районы с большим количеством эндемичных видов называются горячими точками биоразнообразия. Ученые и организации прилагают особые усилия для сохранения жизни в этих регионах.

Биоразнообразие также может относиться к разнообразию экосистем — сообществ живых существ и их окружающей среды. Экосистемы включают пустыни, луга и тропические леса. В Африке находятся тропические дождевые леса, альпийские горы и сухие пустыни. Материк обладает высоким уровнем биоразнообразия, а Антарктида, почти полностью покрытая ледяным покровом — низким.

Другим способом измерения биоразнообразия выступает генетическое разнообразие. Гены являются основными единицами биологической информации, передаваемой при размножении живых существ. У некоторых видов имеется до 400 000 генов. (У людей около 25 000 генов, а у риса более 56 000.) Некоторые из этих генов одинаковы для всех особей в пределах вида — они делают ромашку ромашкой, а собаку — собакой. Но некоторые гены внутри вида различны, поэтому, например, одни собаки — пудели, а другие — питбули. Вот почему у некоторых людей карие глаза, а других — голубые.

Более широкое генетическое разнообразие видов может сделать растения и животных более устойчивыми к болезням. Генетическое разнообразие также позволяет видам лучше адаптироваться к изменяющейся среде.

Мутация трезвости

В уже приведенном примере мутация, дающая устойчивость к СПИДу, с небольшими частотами присутствует и в Индии, и на Ближнем Востоке, и в Южной Европе. Но только на севере Европы ее частота резко рванула вверх. Есть другой схожий пример — мутация, ведущая к непереносимости алкоголя. В 1970-х при исследованиях препаратов биопсии печени у китайцев и японцев было обнаружено, что у представителей этих дальневосточных народов весьма активен вырабатываемый печенью фермент алкогольдегидрогеназа, превращающий спирт в ацетальдегид — токсичное вещество, которое не дает опьянения, зато отравляет организм.

В принципе переработка этанола в ацетальдегид — нормальный этап борьбы организма с этанолом, но за этим этапом должен последовать второй — окисление ацетальдегида ферментом альдегиддегидрогеназой и получение безвредных, легко выводимых компонентов. Но вот этот-то второй фермент у обследованных японцев и китайцев вообще не вырабатывался. Печень быстро превращала спирт в отраву, которая долго потом не выводилась из организма.

Отсюда вместо «кайфа» человек после первой же рюмки получал тремор в руках, покраснение кожи лица, тошноту и головокружение. Очень маловероятно, чтобы такой человек смог стать алкоголиком.

Как выяснилось, мутация, порождающая неприятие спиртного, возникла примерно с началом земледелия где-то на Ближнем Востоке (там до сих пор у арабов и азиатских евреев ее частота составляет около 30%). Затем, минуя Индию (через степи Причерноморья и Южной Сибири), она оказалась на Дальнем Востоке, где была поддержана отбором, охватив 70% населения. Более того, в Юго-Восточном Китае появился свой вариант «антиалкогольной» мутации, и он также распространился на большую территорию вплоть до степей Казахстана.

Все это означает, что на Дальнем Востоке на подобную мутацию был у местных популяций высокий спрос, вот только… надо вспомнить, что дело происходило несколько тысяч лет назад, и алкоголь в человеческой культуре практически не присутствовал. Откуда же взялись антиалкогольные гены?

Очевидно, в свое время они также пришлись ко двору как средство борьбы с какой-то инфекцией, а затем — о чудо! — случилось так, что и на Дальнем, и на Ближнем Востоке есть теперь множество людей, генетически не приемлющих пьянства. Вся эта история, как и история с геном устойчивости к СПИДу, отлично показывает, что та или иная мутация могла в прошлом быть поддержана отбором совсем не по тому признаку, по которому ее обнаружили в наше время.

А что же Россия? В России мутация, отвечающая за отвращение к выпивке, имеет частоту 4%, то есть ее носителями являются не более 10% населения. Причем речь идет об обеих мутациях — и в ближневосточном, и в китайском вариантах. Но и совокупными силами они у нас не прижились, так что в борьбе с пьянством гены нам не подмога.

Сокращение биоразнообразия

За последние сто лет биоразнообразие во всем мире резко сократилось. Многие виды вымерли. Вымирание — естественный процесс; некоторые виды естественным образом вымирают, а новые виды эволюционируют. Но человеческая деятельность изменила естественные процессы исчезновения и эволюции. Ученые оценивают, что в настоящее время виды вымирают в сотни раз быстрее, чем того требует эволюция.

Основной причиной утраты биоразнообразия является уничтожение естественных мест обитания. Поля, леса и водно-болотные угодья, где живут дикие растения и животные, исчезают. Люди очищают земли, чтобы сажать культуры, строить дома и предприятия. Леса вырубаются для получения древесины.

Поскольку места обитания сокращаются, они могут поддерживать жизнь меньшего количества живых организмов. У выживших существ меньше партнеров для размножения, поэтому генетическое разнообразие снижается.

Глобальное изменение климата — также является фактором, снижающим биоразнообразие по всему миру. Более теплые океанические температуры повреждают хрупкие экосистемы, такие как коралловые рифы. Один коралловый риф способен поддерживать жизнь 3000 видов рыб и других морских существ, таких как моллюски и морские звезды.

Инвазивные виды могут также повлиять на биоразнообразие. Когда люди вводят виды из одной части мира в другую, у них часто нет естественных хищников. Эти «неместные» организмы процветают в их новой среде обитания и часто уничтожают местные виды.

Люди во всем мире работают над сохранением биоразнообразия. Животные и растения являются наиболее известными исчезающими организмами. На нашей планете были созданы тысячи охраняемых мест для защиты растений, животных и экосистем. Местные, национальные и международные организации сотрудничают в целях сохранения биологического разнообразия регионов, которым угрожают развитие или стихийные бедствия. Люди также работают над ограничением загрязнения и восстановлением экосистем. По мере того, как экосистемы становятся более здоровыми, их биоразнообразие увеличивается.

Примечания

1.  (Проверено 25 февраля 2015)
2. ↑ . Боритесь с голодом. Продовольственная и сельскохозяйственная организация ООН (FAO). Дата обращения 25 февраля 2015.
3. ↑ . Источники информации: Инфографика. Продовольственная и сельскохозяйственная организация ООН (FAO) (15 апреля 2013). Дата обращения 25 февраля 2015.
4. ↑  (Проверено 26 февраля 2015)
5. ↑  (Проверено 26 февраля 2015)
6. Генетическое разнообразие — статья из Большой советской энциклопедии.  (Проверено 25 февраля 2015) . Дата обращения 26 февраля 2015.
7.  (англ.)
8.  (Проверено 26 февраля 2015)
9.  (Проверено 26 февраля 2015)
10. ↑  (англ.)
11. ↑  (Проверено 22 февраля 2015)
12. ↑  (Проверено 23 февраля 2015)
13.  (англ.) (Проверено 25 февраля 2015)
14.  (англ.) (Проверено 25 февраля 2015)

Допинг или генетическая особенность?

В последние годы ни одна олимпиада не проходит без допингового скандала. Некоторые исследователи обеспокоены возможностью разработки так называемого генетического допинга — генотерапии, призванной улучшить физические характеристики спортсмена. Но и здесь природа опередила ученых. Финский лыжник Ээро Мянтюранта показывал ошеломительные результаты на многих соревнованиях

Врачи обратили внимание на аномальные показатели в анализах крови спортсмена. Оказалось, что у Мянтюранты количество эритроцитов — клеток, переносящих кислород, — было слишком высоким (это состояние называется эритроцитемией)

А значит, он «по природе» мог бежать на лыжах быстрее и дольше своих соперников.

Впоследствии выяснилось, что причина этой особенности организма лыжника — первичная полицитемия. Это состояние, при котором нарушается созревание клеток крови и увеличивается доля стволовых клеток, которые станут ретикулоцитами (то есть будущими эритроцитами). Полицитемия распространена среди угро-финских народностей. К сожалению, сейчас слишком мало данных, чтобы предположить, в чем эволюционные преимущества этой мутации и почему она закрепилась в популяции — ведь помимо вполне очевидного повышения физической выносливости у людей с эритроцитемией часто бывают отеки, головокружения и головные боли.

В годы активной карьеры Ээро Мянтюранты методы молекулярной диагностики не позволяли выяснить причину его эритроцитемии, а дисквалификации за физиологические особенности не было предусмотрено. (Так или иначе, в конечном итоге его дисквалифицировали за употребление амфетамина.)

Гены и особенности нервной системы

Итак, ученые не отрицают, что в разных популяциях есть генетические особенности, дающие их носителям определенные преимущества: сопротивляемость инфекциям, повышенную выносливость или возможность насладиться парным молоком. Точно так же могут, а вернее, должны существовать и мутации, которые дают определенные преимущества функционированию нервной системы, а следовательно, и интеллекту.

Здесь мы вступаем в «серую зону» современной генетики, когда всего один неправильно употребленный словесный оборот может стоить ученому карьеры. Например, если он открывает какую-нибудь мутацию, связанную с развитием заболеваний нервной системы, — это вполне нормально, однако, если кто-то пытается привязать эти данные к популяции, то ему грозят пальчиком и настоятельно рекомендуют не публиковаться.

Такие ситуации возможны не только на родине Джеймса Уотсона, но и в России. Не так давно российские генетики обнаружили, что среди представителей одной из кавказских народностей чрезвычайно часты случаи фенилкетонурии (это наследственное заболевание, которое в первую очередь поражает нервную систему). ФКУ также встречается и у других народов, но гораздо реже. Сотрудники ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» отказались уточнить, о какой этнической группе идет речь, мотивировав это попытками защитить представителей народности от ксенофобии и общими соображениями медицинской этики.

Действительно, для большинства людей слова «поражение нервной системы» означают в первую очередь «слабоумие» или «изменение характера». Однако при фенилкетонурии симптомы иные: судороги, нарушение координации.

воздействие

Все ресурсы, которые позволяют нам типичный образ жизни современного человечества, поступают из биоразнообразия планеты. Точно так же основные потребности организмов, такие как кислород, которым мы дышим, и пища, которую мы едим, происходят из биоразнообразия..

По книге Экология нашествий животных и растений, Есть три основные причины, почему мы должны беспокоиться о сохранении видов.

Во-первых, каждое живое существо имеет право на существование, и этически неправильно лишать его этого. Во-вторых, биологическое разнообразие каждого вида имеет эстетическую ценность, и людям приятно наблюдать, изучать и понимать широкий спектр биологического разнообразия. Наконец, виды полезны в экосистеме и полезны для человека..

Эта третья причина оказала большее влияние на планы сохранения. Другими словами, мы должны сохранить его как по утилитарным, так и по внутренним причинам угрожаемых групп. Если мы не будем сохранять биоразнообразие, мы будем лишены этих услуг.

Полезность видов и услуг экосистем

Некоторые примеры широко известны. Например, растения производят весь кислород, которым мы дышим в процессе фотосинтеза (как отходы). Пчелы, с другой стороны, являются незаменимыми опылителями, которые позволяют существовать широкому разнообразию фруктов и семян..

Однако есть и менее очевидные примеры. Многие виды, по-видимому, не имеют прямого вклада в человека. Например, летучие мыши представляют собой невероятно разнообразный отряд млекопитающих, которые способствуют таким услугам, как опыление и рассеяние семян. Кроме того, они являются заядлыми потребителями сотен видов насекомых, считающихся вредителями..

Другие позвоночные, такие как черепахи и обезьяны, являются распространителями огромных семян деревьев, которые удаляют углекислый газ из атмосферы..

С другой стороны, морские виды также играют экологическую роль, которую могут использовать люди. Коралловые рифы превращаются в защиту берегов от экологических катастроф, таких как цунами или циклоны.

Биологи и исследователи нашли сотни примеров таких взаимодействий, которые включают в себя преимущества или положительные аспекты в жизни людей. Поэтому не следует недооценивать роль определенных видов в экосистемах, хотя на первый взгляд они, по-видимому, не оказывают прямого воздействия..

Эстетические цели и внутренние ценности

Эстетика, с человеческой точки зрения, не имеет отношения к научной сфере. Тем не менее, некоторые интеллектуалы (такие как профессор Эдвард Уилсон) утверждают, что видовое разнообразие должно быть сохранено, потому что — для многих — они представляют «произведения искусства», созданные естественным путем..

Этот подход более философский, так как определенные животные имеют внутреннюю ценность для каждого человека, будь то по религиозным или другим причинам..

Как только происходит полное исчезновение вида, его нельзя восстановить заново, теряя все, что с ним связано..

Методы анализа генетического разнообразия

Для анализа генетического разнообразия могут применяться следующие типы маркеров и соответствующие аналитические методы:

• Морфологические признаки (фены; применимы для генетически малоизученных организмов).
• Биохимические маркеры (полиморфизм белков, определяемый с помощью электрофореза).
• Иммуногенетические.
• Молекулярные (ДНК-маркеры).
  • На основе ДНК-зондов:
    • полиморфизм длин рестрикционных фрагментов, или ПДРФ (RFLP),
    • минисателлиты, или (; с длиной повтора 15—100 пар оснований),
    • (EVE-гены).
  • На основе полимеразной цепной реакции (ПЦР):
    • (в сайтах рестрикции), или ПДАФ (),
    • (),
    • микросателлиты (SSR, или STR; с длиной повтора 1—5 пар оснований),
    • однонуклеотидный полиморфизм (SNP).

Лекарство или ахиллесова пята?

Во время войны в Корее солдатам американской армии, страдавшим от малярии, давали лекарство под названием примахин. Фармакологическим действием этого лекарства была дестабилизация мембраны эритроцитов. Дело в том, что малярийный плазмодий, проникая в кровь, «захватывает» эритроцит и внутри него развивается. Чтобы развиваться было удобнее, плазмодий дестабилизирует мембрану эритроцита.

Тут-то являлся примахин, который буквально вышибал клин клином. Он дополнительно «размягчал» мембрану, ослабленную плазмодием, она и лопалась. Дальше возбудитель малярии развиваться не мог, болезнь отступала. А что же происходило с остальными эритроцитами, которые не были захвачены плазмодиями? А ничего. Действие лекарства проходило, мембрана вновь стабилизировалась. Но так было не у всех.

Некоторое количество солдат, принявших примахин, умирали от гемолиза — полного уничтожения эритроцитов. Когда начали исследовать вопрос, выяснилось следующее. Во‑первых, все умершие обладали дефицитом фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, который отвечал за стабилизацию мембран эритроцитов, и этот дефицит происходил от генетической мутации. А во-вторых, умершие солдаты имели либо афроамериканскую, либо средиземноморскую родословную. Мутация, как выяснилось, встречалась лишь у некоторых народов.

На сегодняшний день известно, что примерно 16−20% итальянских мужчин (у женщин этот эффект не проявляется) подвержены риску смерти от гемолиза, и не только после принятия примахина (который ослабляет и без того слабые мембраны эритроцитов и приводит к их массовой гибели).

Этим людям также противопоказаны бобы и еще некоторые виды пищи и лекарств, в которых содержатся сильные оксиданты. Даже запах пыльцы бобов может вызвать фатальную реакцию. Странный характер этой мутации перестает быть странным, если учесть, что отбором она была поддержана именно в местах распространения малярии и являлась своего рода «естественным» примахином.

Кроме Италии относительно большое количество носителей мутации отмечено в Испании, а также около 2% ее частота составляет в Северной Африке и Азербайджане. В советское время было даже принято решение о запрете возделывания бобовых в Азербайджанской СССР, так часты были случаи фавизма, то есть возникновения гемолиза от контакта с бобами.

Практическое применение[ | код]

Оценка генетического разнообразия важна при мониторинге генетической изменчивости как в диких, так и в сельскохозяйственных видах и популяциях растений и животных; на основе получаемой генетической информации разрабатывают стратегию их сохранения и рационального использования.

В рамках Продовольственной и сельскохозяйственной организации ООН (ФАО) в 1983 году был образован межправительственный форум — Комиссия по генетическим ресурсам для производства продовольствия и ведения сельского хозяйства, которая проводит мониторинг генетического разнообразия мировых ресурсов. С целью учёта и мониторинга породных ресурсов создан Глобальный банк данных генетических ресурсов домашних животных и публикуется «Всемирный список наблюдения за разнообразием домашних животных» («World Watch List for Domestic Animal Diversity»). Информация о породах животных и птиц собирается для банка данных по всем странам через национальных координаторов и добровольных помощников-специалистов, а «Всемирный список наблюдения за разнообразием домашних животных» трижды обновлялся.

В 1995 году созданная под эгидой ФАО рабочая группа экспертов предложила план Глобального проекта по поддержанию (оценке) генетического разнообразия домашних животных (Global Project for the Maintenance (or Measurement) of Domestic Animal Genetic Diversity, сокращённо — MoDAD). Проект предусматривал задачу количественно оценить генетическое разнообразие среди пород основных 14 видов животных, разводимых человеком, включая четыре вида птиц. Для этой цели предполагалось генотипировать от 6 до 50 пород одного вида с помощью 30 микросателлитных маркеров. Примерами успешного апробирования и воплощения рекомендаций рабочей группы MoDAD стали результаты научного проекта европейского консорциума AVIANDIV (по изучению генетического разнообразия более 50 популяций кур) и ряда других исследований.